遗传代谢性疾病是因遗传因素导致体内某些代谢途径缺陷的疾病。它由基因突变引起，使得机体无法正常进行物质代谢。比如苯丙酮尿症，患者因缺乏代谢苯丙氨酸的关键酶，导致苯丙氨酸在体内蓄积，影响神经系统发育。这类疾病涵盖多种类型，涉及糖、脂肪、氨基酸等多种物质代谢异常。在新生儿期常不易察觉，随着生长发育可逐渐出现症状，严重影响健康。
试管婴儿足底血筛查的必要性及流程
本文详细介绍了试管婴儿足底血筛查的必要性，阐述了筛查的常见疾病项目，还说明了具体流程及筛查后的注意事项，旨在让家长重视该项检查，保障宝宝健康。
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